【光明日报】全国政协委员、广东省赛莱拉干细胞研究院院长陈海佳：建议加强遗传性疾病精准防控

        今天，全国政协委员、广东省赛莱拉干细胞研究院院长陈海佳在接受本报记者采访时表示，遗传性疾病是人类的一种常见病，发病率相当高，据统计，遗传性疾病有3000多种，患者约占总人数的10%。近年来，随着医疗卫生事业的发展，传染病和流行病在人群中的发病率逐渐减低，而遗传病和先天畸形的相对发病率则逐渐提高，平均每年增加100多种新的遗传性综合症。而我国大约3亿儿童中有1500万儿童受遗传病的困扰。因遗传病是遗传物质染色体或基因发生异常而致的疾病，能往后代传递而导致相关家庭成员发病，且治疗效果非常有限，往往给人们带来沉重的负担，已然成为实现 “健康中国”宏伟目标亟需攻破的堡垒。

        然而，我国遗传性疾病防控建设尚处于起步阶段，不仅遗传性疾病发病率统计数据缺乏，而且遗传咨询医师培养滞后，防控体系与发达国家也有一定差距，尚未形成完整的遗传病医疗保健服务体系，遗传病的筛查和产前诊断人群覆盖率整体较低。

        陈海佳委员说，加强遗传病的精准防控，是健康中国的重要支柱和保障。通过精准防控，降低遗传病的发生率和发病率，减少遗传病对国民健康、家庭危害以及对国家医疗资源的消耗，减轻遗传病导致的家庭和社会的经济负担，保障人民生命健康，具有重大意义。

        具体建议如下：一是产学研结合，从精准医学上发力推动遗传病早期诊断和阻断及治疗。有效整合产、学、研，推动中国遗传病人群的基因组变异特征的国产化检测试剂盒，同时鼓励遗传病阻断和治疗相关的新技术、创新药的研发，从精准医学根本上解决成本、检测等问题，保证筛查/诊治的准确性，缩短检测时长，减轻受检者和社会的经济负担。

        二是建立专业的遗传病防控体系。整合高校、医院、企业、行业协会/学会等资源，在政府监管机构指导下建设遗传病防控示范体系，促成各防控示范中心的落成，开设遗传病咨询的远程会诊、咨询、教育通道，提高各种不同专业人群对遗传性肿瘤防控的知识水平，建立遗传病患者家属群，提供遗传病的防控、监测、心理管理指导相关的科普教育，将遗传病防控工作前移。

        三是建立基因数据库并推进防控规范指南制定。建立遗传病孕/产前早期筛查平台，建立中国重点遗传性肿瘤表型-基因型数据库，并制定防控相关的基因筛查诊断和咨询等工作的行业标准、共识和指南，使防控工作可持续化发展。

        四是加强遗传咨询人才队伍培养。加强对临床医师，尤其是中青年临床医师的遗传知识继续教育和系统化的专业培训，建立起符合国情需求的不同层次的遗传咨询梯队建设；建立相关从业人员的执业许可和专业资格资历认证体系，确保从业人员的人数充足和操作规范，保证从业人员的医学素质。（光明日报全媒体记者雷爱侠）

2022年3月3日光明日报报道

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